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耳聋基因知多少

来源:语悦康复中心     作者:小悦     发布时间:2022-06-17 17:57:30        浏览次数:93

父母听力正常,第一个孩子为耳聋,想要二胎,风险多大?

家里老大是大前庭,二胎的风险有多大?

耳聋基因携带者有没有可能或者通过医疗技术生育健康宝宝呢?

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针对家长的各类问题,我们邀请了有着丰富专业知识及经验的陈蓓博士和许红恩博士,于6月17日上午在语悦言语康复中心,举行了一场关于耳聋基因答疑的讲座,我们一起了解一下吧。

耳聋基因讲座

许博士通过一张耳朵结构的剖面图,帮家长清楚地了解外耳、中耳及内耳的一些知识。带大家了解了中国人常见的耳聋基因有哪些,家长们都听的很认真。

常见的耳聋基因

常见的耳聋基因

并带家长了解了遗传性耳聋的诊断主力—-二代测序(NGS)(图5)

二代测序(NGS)

解决了家长关心的耳聋基因相关问题:

1、为什么没有耳聋家族史的夫妇生育了聋儿?

父母为基因突变携带者,听力正常,后代有四分之一的概率为耳聋患者。

据估计,80%的耳聋为隐性遗传,包括常见的GJB2、SLC26A4等。中国人群耳聋基因突变携带率高达15%或者更多。

2、父母听力正常,第一个孩子为耳聋,想要二胎,风险多大?

在常染色体隐性遗传里,父母双方听力正常,后代有四分之一的概率患有听力损失

3、家里老大是大前庭,二胎的风险有多大?

前庭导水管扩大是常染色体隐性遗传模式,再发风险是四分之一。

4、父母听力正常也没有携带耳聋基因,是不是一定不会生出听障宝宝?

不一定。耳聋除与遗传因素有关外,还与环境因素有关,孕期的病毒感染、出生时缺氧等也会导致听力障碍宝宝的出生。

5、耳聋基因携带者有没有可能或者通过医疗技术生育健康宝宝呢?

分两种情况:

如果对象不是同一个基因的携带者,不需要做干预

如果对象是同一个基因的携带者,可以通过干预生育健康宝宝

6、耳聋基因筛查的对象和时间

♦ 新生儿:所有新生儿3天左右,完成足跟血或脐带血采集

♦ 听力正常个体

包括有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者;建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查;推荐夫妻同时进行筛查及后续必要的基因诊断。

♦ 耳聋患者

建议耳聋患者直接进行耳聋基因诊断,而不是基因筛查。

7、遗传性耳聋的预防策略

♦ 一级预防

孕前、孕早期的筛查和干预避免耳聋出生缺陷的发生、聋人婚配生育指导、胚胎植入前基因诊断(PGD)。

♦ 二级预防

对正常孕早期夫妇进行耳聋基因筛查和诊断

产前诊断—孕9-12W,羊绒毛膜取样;孕18-22W,羊水取样;孕23-26W,脐带血取样。

♦ 三级预防

耳聋患儿出生后及时发现和干预;通过新生儿筛查—听力联合耳聋基因筛查。

讲座结束后家长们都提前准备了做过的各项检查,询问老师的意见。

耳聋基因答疑

耳聋基因诊断对耳聋病因、预防耳聋的发生有重要意义,真是干货满满的一上午。